Sustituyen ADN mitocondrial defectuoso por uno sano en óvulos humanos

Un equipo internacional de científicos logró reemplazar un ADN mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos humanos, un avance que podría ayudar a evitar la aparición de enfermedades genéticas de herencia materna.

Este trabajo, publicado hoy por la revista Nature, es obra de un grupo de la Universidad de Oregón, liderado por el investigador japonés Masahito Tachibana.

Los expertos consiguieron sustituir el ADN mitocondrial dañado por el genoma mitocondrial libre de mutaciones de una donante y obtuvieron así un óvulo capaz de producir con normalidad blastocitos —embriones de hasta cinco días de vida— y células madre embrionarias.

El bebé que naciese de este gameto femenino tendría todos los rasgos genéticos de su madre biológica, pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de otro modo, le hubiese transmitido su progenitora, según explicó el investigador Shoukhrat Mitalipov en una conferencia de prensa.

Este ADN mitocondrial, localizado fuera del núcleo de las células, se hereda siempre por vía materna y es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el páncreas o los riñones.

Entre ellas destacan el síndrome MELAS, un trastorno degenerativo que da pie a episodios similares a apoplejías; el síndrome MERF, que provoca ataques epilépticos y atrofia muscular, o la atrofia óptica de Leber, que causa la pérdida casi completa de la visión.

En Estados Unidos nacen cada año hasta 4,000 niños con una enfermedad mitocondrial, para los que solo existen tratamientos que alivian los síntomas y retrasan su aparición.